Samal ajal kui suur osa Euroopast keskendub jalgpalli Euroopa meistrivõistlustele, on paljud eestlased, kelle meeskond ei kvalifitseerunud, haaratud oma geneetilistest avastustest.
Sel kuul said 210 000 eestlast, kes esindavad umbes 20% täiskasvanud elanikkonnast ja kes on andnud proove riiklikku biopanka, juurdepääsu oma geneetilistele tunnustele. Need teadmised hõlmavad haiguste riske, pärilikkuse markereid ja isegi seda, kuidas nende keha kofeiiniga toime tuleb. Veebiportaal sai nii suure külastatavuse, et varsti pärast käivitamist kukkus see kokku. "Eesti elanikkonna geneetiline kirjaoskus on ehk kõrgem kui mujal," ütleb Eesti biopanga juht ja Tartu Ülikooli farmakogenoomik Lili Milani. "Huvi on tõesti suur."
Eesti algatus on üks maailma suurimaid püüdlusi tagastada geneetilised tulemused uuringus osalejatele, mis ei ole enamiku biopankade puhul tavaline. Teadlased väidavad, et tulemuste jagamine tunnustab osalejate väärtuslikku panust. "Inimesed on annetanud oma andmed selle uuringu jaoks ja nad tahavad midagi tagasi saada," ütleb Andrea Ganna, Helsingi ülikooli statistikageenik. "See ei ole mõttekas. Me peame seda tegema ja osalejad tahavad seda."
Geneetiliste tulemuste tagastamine
2000. aasta seadusega loodud Eesti biopank võimaldab osalejatele juurdepääsu oma geneetilistele andmetele. Esialgu nõustasid spetsialistid osalejaid, kellel on kõrge geneetiline risk haiguste, näiteks rinnavähi ja südame-veresoonkonna haiguste tekkeks või kellel on haruldased geenivariandid, mis mõjutavad ravimite ainevahetust. See lähenemisviis jõudis siiski ainult 5000 osalejani. "Me ei saa 200 000 inimesele näost näkku konsultatsioone anda," ütleb Milani.
Biopanga veebiportaal annab piiratud, kuid rakendatavaid teadmisi, keskendudes tervise parandamisele. Osalejad saavad teavet südame-veresoonkonnahaiguste ja 2. tüüpi diabeedi riski kohta koos elustiili nõuannetega nende riskide vähendamiseks. "Geneetiline risk üksi ei ütle palju. Te peate selle asetama oma elustiili konteksti," selgitab Milani. Portaal paljastab ka geneetilised mõjud ravimite ainevahetusele ja muudele ainetele. Milani avastas, et kannab geenivarianti, mis aeglustab kofeiini lagunemist, võimendades selle mõju. "Ma jõin eile ühe kohvi ja ei saanud magada. Portaali käivitamisega on olnud natuke kiire," märgib ta.
Portaali on juba külastanud rohkem kui 75 000 biopangas osalejat, mis näitab suurt huvi. Milani ja tema kolleegid kavatsevad uurida mõju tervisele, võrreldes portaali kasutavaid osalejaid nendega, kes portaali ei kasuta.
Kasvav trend geneetilises nõustamises
Eesti biopanga andmete avaldamine on kooskõlas laiema suundumusega rahvastiku terviseuuringutes. USA valitsuse rahastatud uuring "All of Us", mille eesmärk on koguda genoomi- ja terviseandmeid enam kui miljonilt inimeselt, on edastanud geneetilised tulemused enam kui 100 000 osalejale. Uuring keskendub 59 geenile, mis on seotud ravitavate või ennetatavate haigustega, pakkudes geneetilist nõustamist 3% osalejatele, kellel on need mutatsioonid.
"Selleks, et osavõtjatele tulemusi näidata, pidi All of Us ületama mitmeid regulatiivseid probleeme," ütleb Massachusettsi üldhaigla kliiniline genoomik Heidi Rehm. Sarnaselt läbis Eesti programm kaks aastat eetikakontrolli.
Rahastamine on endiselt keeruline, sest sellised ülesanded nagu osalejatega kontakteerumine võivad maksta sadu tuhandeid eurosid. Neist takistustest hoolimata jätkub geneetiliste tulemuste tagastamise protsess. "Sa ei ole kunagi selle reisi lõpus," ütleb Dan Roden, Vanderbilt'i ülikooli kardioloog. "Ma imetlen eestlasi ja arvan, et see on suurepärane eksperiment, suurepärane viis genoomiteaduse edasiarendamiseks."
More: https://www.nature.com/articles/d41586-024-02108-y?utm_medium=Social&utm_campaign=nature&utm_source=Twitter&error=cookies_not_supported&code=bbdff0e2-aabf-4f8d-9a21-f29f5e49f560#Echobox=1719566657
